Hukum Mendel

Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.

Teori pertama tentang sistem pewarisan yang dapat diterima kebenarannya dikemukakan oleh Gregor Mendel pada 1865. Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai varietas kacang kapri (Pisum sativum). Hasil percobaannya, ditulis dalam makalah yang berjudul Experiment in Plant Hybridization.

Dalam makalah tersebut, Mendel mengemukakan beberapa hipotesis mengenai pewarisan material genetik dari tetua kepada anaknya, di antaranya adalah Hukum Segregasi dan Hukum Perpaduan Bebas. Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I menyatakan bahwa dalam pembentukan sel gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas. Sedangkan, Hukum Perpaduan Bebas atau Hukum Mendel II menyatakan bahwa alel dari lokus satu akan berpadu secara bebas dengan alel-alel dari lokus lainnya.

Orang yang pertama kali melakukan percobaan tentang pewarisan sifat adalah Gregor Mendel. Dia menyilangkan kacang kapri (pisum sativum) dengan memperhatikan satu sifat beda yang mencolok, seperti kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, kapri berbiji bulat disilangkan dengan kapri berbiji keriput. Berdasarkan penelitian ini, Mendel merumuskan Hukum Mendel I dan Mendel II. Mari cermati uraian berikut ini.

1. Percobaan Monohibrid dan Hukum Mendel I

Pada percobaan monohibrid untuk tujuh sifat yang diamati pada tanaman kapri, Mendel memperoleh hasil seperti yang disajikan pada Tabel 5.1 dan 5.2. Pada seluruh tanaman F1, hanya ciri sifat dari salah satu tetuanya yang muncul, sedangkan ciri sifat dari tetua yang lain tidak muncul. Sifat yang muncul pada F1, misalnya biji bundar disebut sifat dominan. Sedangkan, sifat yang tidak muncul, misalnya biji keriput disebut sifat resesif.

Pada generasi F2, ciri-ciri yang dipunyai kedua tetua muncul kembali, misalnya biji bundar dan biji keriput. Dari percobaan Mendel untuk seluruh sifat yang diamati pada F2, terdapat perbandingan yang mendekati 3 : 1, antara ciri dominan dan resesif.

Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa pada saat pembentukan gamet, terjadi pemisahan bebas pasangan gen-gen yang dikandung oleh induk (parental) sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya. Misalnya, induk Bb (F1) menghasilkan gamet B dan b. Hal ini dikenal sebagai Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I. Kemudian, terjadi perkawinan antara induk jantan dan betina. Hal ini menyebabkan gamet B dan b bergabung secara acak. Sehingga, dihasilkan F2 dengan perbandingan fenotif 3 : 1. Untuk lebih memahami hukum Mendel I, mari cermati percobaan monohibrid berikut ini.

2. Percobaan Dihibrid dan Hukum Mendel II

Percobaan Mendel yang melibatkan dua sifat sekaligus disebut percobaan dihibrid. Dari percobaan ini, dapat disimpulkan bahwa dalam proses pembentukan gamet, setiap pasang alel dalam satu lokus bersegregasi bebas dengan pasangan alel lokus lainnya, dan akan berpadu secara bebas dengan alel dari lokus lainnya. Hukum perpaduan bebas ini dirumuskan dari hasil observasi terhadap penyebaran fenotip F2 persilangan dihibrid. Pada F2, Mendel memperoleh perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1.

Misalnya, persilangan dengan dua sifat beda antara biji bundar kuning dengan keriput hijau. Pada F1 diperoleh biji bundar kuning. Hal ini terjadi, karena setiap gen dapat berpasangan secara bebas. Artinya, biji bundar dominan terhadap keriput, dan kuning dominan terhadap hijau.

Persilangan antara F1 menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan fenotip antara bulat kuning : keriput kuning : bulat hijau : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Untuk lebih memahami, mari cermati Gambar berikut ini.

Read more: http://www.sibarasok.com/2013/05/pengertian-hereditas-dan-hukum-mendel.html#ixzz2hajL0AZM

Hereditas - Penurunan Sifat

Hereditas adalah pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya.  Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis. Hereditas pada individu berupa warisan specific genes yang berasal dari kedua orang tuanya. Genes ini terhimpun didalam kromosom-kromosom atau colored bodies. Kromosom-kromosom baik dari pihak ibu ataupun ayah berinteraksi membentuk pasangan-pasangan. Dua anggota dari masing-masing pasangan memiliki bentuk dan fungsi yang sama. Pasangan kromosom di mana dalam masing-masing kromosom terdapat sejumlah genes dan masing-msaing genes memiliki sifat tertentu, membentuk persenyawaan genes yang demikian menjalin senyawa sifat-sifat gen.

Faktor hereditas dalam hal ini adalah sifat sifat atau ciri yang diperoleh pada seorang anak atas dasar keturunan atau pewarisan dari generasi kegenerasi melalui sel benih. Sifat sifat ciri pembawaan tersebut ada dari pembawaan sejak lahir, dan masih merupakan benih, yang masih merupakan kekuatan/potensi terpendam dalam diri seseorang. Potensi baru akan aktual dan tumbuh serta berkembangan setelah mendapatkan rangsangan rangsangan dan pengaruh dari luar/faktor eksten.

Prinsip-prinsip Hereditas

1.      Prinsip reproduksi; artinya menghasilkan atau membuat kembali. Dalam hal ini proses penurunan sifat atau ciri hereditas tersebut melalui sel benih, kemudian cirinya dalam bentuk nyata, maka nak harus mengulang kembali dari awal pertumbuhan dan perkembangan serta pengalaman yang telah dialami oleh generasai pendahulunya.

2.      Prinsip konformitas; yakni setiap jenis makhluk menurunkan jenisnya sendir dalam hal ini tidak akan melahirkan atau menurunkan sifat sifat atau ciri ciri makhlik lain yang bukan ciri/sifatnya. Prinsip ini termasuk aliran yang menolak bahwa manusia adalah keturunan dari makhluk jenis lain.

3.      Prinsip variasi; artinya setiap individu disamping mewarisi sifat atau ciri umum yang sama, juga mewarisi sifat atau ciri yang berbeda beda. Anak yang berasal dari orang tua yang sama, bahkan anak kembar sekalipun mempunyai sifat atau ciri yang berbeda. Adalah tidak benar bila dua orang manusia mempunyai sifat dan ciri yang persisi sama di muka bumi ini.

4.      Prinsip regresi filial; adalah sifat atau ciri yang diturunkan dari generasi kegenerasi akan cenderung menuju kearah rata rata. Prinsip ini memberikan pengertian bahwa anak dari orang tua yang sangat cerdas menunjukkan kecenderungan untuk menjadi kurang cerdas daripada orang tuanya. Sebaliknya anak dari orang tua yang lemah akan cenderung menjadi lebih pintar.

Sifat/Cacat Menurun Autosomal

Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut.

1.    Albinisme

 
Banyak kasus albinisme pada berbagai hewan dan manusia 

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)

P    :    Aa        x      Aa

F    :    AA        : normal 
          2Aa       : normal (carrier) 
          aa         : albino

2.    Idiot/Imbisil

Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.

Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:

• IQ rendah
• gerakan lambat
• rambut sering kekurangan pigmen
• dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat

Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.

P    :    Ii    x    Ii

F    :    II    : normal 
         2Ii    : normal (carrier) 
           ii    : idiot

3.    Thallasemia

Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.

Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.

Penderita thallasemia mayor lahir  dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.

P    :     Thth    x    Thth

F    :    ThTh        : thallasemia mayor

        2Thth        : thallasemia minor

        thth        : normal

4.    Golongan Darah

Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

Golongan ABO

Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.

Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.

P    :    IAIO        x        IBIO

G    :    IA , IO                 IB , IO

F    :    IAIB    : golongan AB

        IAIO    : golongan A

        IBIO    : golongan B

        IOIO    : golongan O

Golongan Rhesus

Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.

Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -

P    :    pria Rhesus +        x         wanita Rhesus –

        RhRh                    rhrh

G    :    Rh                        rh

F    :    Rhrh  Rhesus +    (eritroblastosis fetalis)

 
Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan

Golongan MN

Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma.

Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)

P    :    pria golongan M        x    wanita golongan N

            IMIM                    ININ

G    :        IM                    IN

F    :        IMIN    : golongan MN

Sifat/Cacat Menurun Gonosomal

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.

1.    Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.

a.    Hemofili

Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.

 
Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris

Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.

P    :    pria normal    x     wanita carrier

            X^HY                       X^HX^h

G    :        X^H, Y            X^H, X^h

F    :    X^HX^H    : wanita normal                 X^HY    : pria normal 
          X^HX^h     : wanita normal carrier       X^hy   : pria hemofili

2.    Butawarna (colorblind)

 
Angka berapa ya?

 
Gambar apa nih?

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.

Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.

P    :    pria butawarna        x        wanita carrier

               X^cY                                 X^CX^c

G    :     X^c, Y                            X^C, X^c

F    :    X^CX^c    : wanita normal carrier 
          X^cX^c     : wanita butawarna 
          X^CY      : pria normal 
          X^cY      : pria butawarna

2.    Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.

Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

Hypertrichosis

 
Seorang pria dengan hypertrichosis 

Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.

P    :    XY^ht    x     XX

F    :    XY^ht    : laki-laki hypertrichosis 
           XY^ht    : laki-laki hypertrichosis

Hystrixgraviour

Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

Webbedtoes

Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

Labels: pautan sex,gen holandrik,hipertrichosis,thalasemia,golongan darah,hemofili,butawarna,fenilketouria,albino,hereditas pada manusia

Gangguan Mental
Coba perhatikan orang yang mengalami gangguan mental atau orang gila! Pernahkah Anda berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami gangguan mental? Ada beberapa faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa
tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot resesif.

Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan alel gen resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang bergenotipe heterozigot. Agar lebih jelas, amati diagram berikut ini!

Dari hasil perkawinan tersebut tampak 1/4 kemungkinan yang bergenotipe homozigot dan bergenotipe homozigot resesif (aa) yang menderita cacat mental. Dari yang normal terdapat 1/3 yang homozigot (AA) dan 2/3 normal, tetapi pembawa sifat (Aa). Bagaimana cara mengatasi gangguan ini? Jika ada seseorang yang menderita gangguan mental sebaiknya secara cepat dideteksi urinnya dengan larutan ferioksida 5%, jika terjadi warna hijau kebiruan berarti ia menderita gangguan mental.

Cara yang baik untuk mengobatinya adalah dengan diet yang keras sehingga menghilangkan asam fenil piruvat dari darah (urine). Diet tersebut sampai batas kandungan fenilalanin yang diperlukan untuk mensintensis protein saja.
- See more at: 

http://biologimediacentre.com/hereditas-pada-manusia

http://www.plengdut.com/2012/10/hereditas-pada-manusia.html

http://febisilvia48.wordpress.com/2013/05/04/faktor-hereditas-dan-prinsip-prinsipnya

http://diyahnamaku.blogspot.com/2012/12/hakikat-hereditaslingkungan-dan.html