Hereditas adalah pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya. Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis. Hereditas pada individu berupa warisan specific genes yang berasal dari kedua orang tuanya. Genes ini terhimpun didalam kromosom-kromosom atau colored bodies. Kromosom-kromosom baik dari pihak ibu ataupun ayah berinteraksi membentuk pasangan-pasangan. Dua anggota dari masing-masing pasangan memiliki bentuk dan fungsi yang sama. Pasangan kromosom di mana dalam masing-masing kromosom terdapat sejumlah genes dan masing-msaing genes memiliki sifat tertentu, membentuk persenyawaan genes yang demikian menjalin senyawa sifat-sifat gen.
Faktor hereditas dalam hal ini adalah sifat sifat atau ciri yang diperoleh pada seorang anak atas dasar keturunan atau pewarisan dari generasi kegenerasi melalui sel benih. Sifat sifat ciri pembawaan tersebut ada dari pembawaan sejak lahir, dan masih merupakan benih, yang masih merupakan kekuatan/potensi terpendam dalam diri seseorang. Potensi baru akan aktual dan tumbuh serta berkembangan setelah mendapatkan rangsangan rangsangan dan pengaruh dari luar/faktor eksten.
Prinsip-prinsip Hereditas
1. Prinsip reproduksi; artinya menghasilkan atau membuat kembali. Dalam hal ini proses penurunan sifat atau ciri hereditas tersebut melalui sel benih, kemudian cirinya dalam bentuk nyata, maka nak harus mengulang kembali dari awal pertumbuhan dan perkembangan serta pengalaman yang telah dialami oleh generasai pendahulunya.
2. Prinsip konformitas; yakni setiap jenis makhluk menurunkan jenisnya sendir dalam hal ini tidak akan melahirkan atau menurunkan sifat sifat atau ciri ciri makhlik lain yang bukan ciri/sifatnya. Prinsip ini termasuk aliran yang menolak bahwa manusia adalah keturunan dari makhluk jenis lain.
3. Prinsip variasi; artinya setiap individu disamping mewarisi sifat atau ciri umum yang sama, juga mewarisi sifat atau ciri yang berbeda beda. Anak yang berasal dari orang tua yang sama, bahkan anak kembar sekalipun mempunyai sifat atau ciri yang berbeda. Adalah tidak benar bila dua orang manusia mempunyai sifat dan ciri yang persisi sama di muka bumi ini.
4. Prinsip regresi filial; adalah sifat atau ciri yang diturunkan dari generasi kegenerasi akan cenderung menuju kearah rata rata. Prinsip ini memberikan pengertian bahwa anak dari orang tua yang sangat cerdas menunjukkan kecenderungan untuk menjadi kurang cerdas daripada orang tuanya. Sebaliknya anak dari orang tua yang lemah akan cenderung menjadi lebih pintar.
Sifat/Cacat Menurun Autosomal
Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut.
1. Albinisme
Banyak kasus albinisme pada berbagai hewan dan manusia
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)
P : Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
- IQ rendah
- gerakan lambat
- rambut sering kekurangan pigmen
- dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
3. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
4. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.
Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -
P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)
Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma.
Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.
Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)
P : pria golongan M x wanita golongan N
IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN : golongan MN
Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.
1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
a. Hemofili
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.
Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris
Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.
P : pria normal x wanita carrier
XHY XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
2. Butawarna (colorblind)
Angka berapa ya?
Gambar apa nih?
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.
P : pria butawarna x wanita carrier
XcY XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
2. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
Hypertrichosis
Seorang pria dengan hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P : XYht x XX
F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
Labels: pautan sex,gen holandrik,hipertrichosis,thalasemia,golongan darah,hemofili,butawarna,fenilketouria,albino,hereditas pada manusia
Gangguan Mental
Coba perhatikan orang yang mengalami gangguan mental atau orang gila! Pernahkah Anda berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami gangguan mental? Ada beberapa faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa
tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot resesif.
Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan alel gen resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang bergenotipe heterozigot. Agar lebih jelas, amati diagram berikut ini!
Coba perhatikan orang yang mengalami gangguan mental atau orang gila! Pernahkah Anda berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami gangguan mental? Ada beberapa faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa
tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot resesif.
Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan alel gen resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang bergenotipe heterozigot. Agar lebih jelas, amati diagram berikut ini!
Cara yang baik untuk mengobatinya adalah dengan diet yang keras sehingga menghilangkan asam fenil piruvat dari darah (urine). Diet tersebut sampai batas kandungan fenilalanin yang diperlukan untuk mensintensis protein saja.
- See more at:
http://biologimediacentre.com/hereditas-pada-manusia
Tidak ada komentar:
Posting Komentar